Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого. Но есть болезнь Помпе с ферментозаместительной терапией

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0. При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.). После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» - переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.


Достоверным считают диагноз при проведении гистологического исследования мышц. Меняются форма и размеры мышечных волокон, изменяется восприятие их окраски гистологическими красителями, мышцы перерождаются, увеличивается объем мышечных ядер. Между мышечными волокнами определяется жир, соединительная ткань. При этом отсутствует пучковость распределение волокон, характерная для нейрогенных миопатий.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

Дистрофия Эрба-Рота относится к первичным дегенеративным нервно-мышечным заболеваниям наследственного характера. Иногда эту патологию называют ювенильной поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофией.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота может начаться в детстве или юности, но возраст начала проявления болезни колеблется в широком диапазоне - между 10 и 30 годами. Оба пола страдают в равной степени, хотя раньше считалось, что юношей и молодых мужчин среди пациентов с данным диагнозом намного больше.

Неврологи отмечают, что дистрофия Эрба-Рота, начавшаяся в детстве, прогрессирует быстрее, чем у тех, кто заболел в подростковом или взрослом возрасте. К тому же во втором случае заболевание протекает в более легкой форме.

Код по МКБ-10

G71.0 Мышечная дистрофия

Причины дистрофии Эрба-Рота

Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивным, и таким путем потомству чаще всего передаются болезни, связанные с недостатком ферментов и нарушениями структурных трансмембранных белков α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота возникает вследствие поражения тканей мышц и их атрофии. Среди предположений относительно механизма развития патологии рассматривается повышенная проницаемость мембран клеток поперечнополосатой мышечной ткани (сарколемм) из-за недостаточного синтеза саркогликанов - составляющих белков дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными структурами ткани. В результате дефицита саркогликанов нарушается аминокислотно-ферментный баланс в мышечных волокнах.

Определенную роль в этиологии мышечной дистрофии Эрба-Рота также может играть белковый изофермент креатинфосфокиназа, точнее, выявленный недостаток его в мышечных тканях и аномально высокий уровень в плазме крови. Данный фермент катализирует реакцию окислительного фосфорилирования аденозиндифосфата (АДФ) в аденозинтрифосфат (АТФ) в митохондриях клеток мышечных тканей, то есть поддерживает энергией цикл сокращения мышц.

Симптомы дистрофии Эрба-Рота

Основные симптомы дистрофии Эрба-Рота, которая начинает развиваться у детей и подростков:

• запаздывание начала самостоятельной ходьбы;
• неуклюжая походка вперевалку с ноги на ногу («утиный» тип ходьбы из-за симметричного ослабления мышц тазобедренной области);
• частое нарушение равновесия и неустойчивость (спотыкания при ходьбе и падения при беге);
• затруднения при вставании с постели, со стула, при наклонах, при подъеме и спуске по ступенькам;
• выпирание лопаточных костей («крыловидные» лопатки – следствие ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки и ромбовидных мышц спины);
• уменьшение окружности талии (из-за снижения тонуса поперечных мышц груди, живота и подвздошно-реберных мышц);
• патологическая утомляемость.

Заболевание прогрессирует и появляются постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса, что приводит к таким дефектам осанки, как гиперлордоз - деформации позвоночника в поясничном отделе с выпуклостью кпереди. Пациентам все труднее удерживать какие-либо предметы в руках и поднимать руки вверх. Мимические мышцы лица также теряют подвижность, что сопровождается неполным смыканием век и выпячиванием губ (вследствие слабости круговой мышцы рта).

Постепенно снижение тонуса мышц (гипотрофия) приводит к истончению и дряблости мышечной ткани с заменой ее жировой клетчаткой и фиброзной тканью, то есть миодистрофии. А характерные симптомы дистрофии Эрба-Рота на более поздних стадиях: значительная потеря мышечной массы, скованность движений в суставах (сгибательная контрактура), укорочение сухожилий (в том числе пяточного) и практически полная утрата глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленного и подошвенного). Примерно в 20% случаев у пациентов с данным заболеванием развиваются кардиомиопатии.

Диагностика дистрофии Эрба-Рота

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:

• генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);
• электронейромиографии (ЭНМГ);
• биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;
• общего анализа кроки;
• анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);
• анализа мочи.

Электромиография позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и выяснить уровень непосредственной возбудимости мышц, что особенно важно для дифференциальной диагностики дистрофии Эрба-Рота с мышечными патологиями нейрогенного происхождения.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Сразу следует отметить, что, учитывая генетически обусловленный характер патологии, лечение дистрофии Эрба-Рота направлено на снижение интенсивности проявления симптомов, на облегчение состояния пациентов и замедление темпов прогрессирования болезни.

Медикаментозная терапия мышечной дистрофии Эрба-Рота включает такие препараты, как:

• комплекс витамины (А, группы В, С, D, Е);
• АТФ - для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран, а также для повышения антиоксидантной защиты сердечной мышцы (внутримышечно);
• Галантамин - применяется при прогрессирующей мышечной дистрофии ДЦП, миопатиях. (таблетки принимаются внутрь по 4-12 мг в сутки - в 2-3 приема);
• Альфа-липоевая (тиоктовая) кислота - нормализует обмен веществ: участвует в регулировании липидного и углеводного обмена (таблетки Тиогама, Тиолипон, Эспа-Липон, Диалипон назначают внутрь по 600 мг один раз в сутки);
• Рибоксин – предшественник АТФ, стимулирует метаболизм, оказывает анаболическое, антиаритмическое и антигипоксическое действие (таблетки Рибоксин принимают внутрь по 1,2-2,4 г в сутки);
• Актовегин – применяется для улучшения периферического артериального или венозного кровообращения, а также для лучшего заживления пролежней (назначается по 1-2 таблетки трижды в день).

Рекомендованы легкий массаж, гидромассах, водные процедуры (плавание) и лечебная физкультура на все группы мышц. Упражнения и физиотерапия помогают как можно дольше сохранять мышечную силу и подвижность суставов, которые неизбежно сокращает мышечная дистрофия Эрба-Рота

Летом 2014 года швейцарская фармацевтическая компания Santhera Pharmaceuticals объявила о том, что в конце года начнутся клинические испытания перорального препарата Omigapil, предназначенного для лечения врожденной мышечной дистрофии Эрба-Рота. Испытания будут проходить на базе Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения США (NIH USA) под эгидой Швейцарского фонда по изучению заболеваний мышц и американской организации пациентов с мышечными дистрофиями Cure CMD.

А исследователи в США под руководством профессора Джерри Менделла опубликовали результаты испытания применения генной терапии на основе внедрения в пораженную клетку мышечной ткани (без интеграции в ее геном) модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 из семейства Parvoviridae. Вирус вызывает мягкий четко запрограммированный иммунный ответ, в результате которого восстанавливается синтез альфа-саркогликана. Так что, возможно, в скором будущем тяжелое врожденное заболевание - дистрофия Эрба-Рота - может быть вылечена.

Юношеская миопатия Эрба-Рота – это генетическая болезнь, которой могут страдать дети вполне здоровых родителей. Как правило, заболевание начинает проявлять себя только в подростковом или юношеском возрасте, а практически все поставленные диагнозы приходятся на возраст 14 – 18 лет. Второе название этой болезни — мышечная сухотка.

Эта патология впервые была описана в 1884 году, и сделал это немецкий прославленный нейрохирург Вильгельм Генрих Эрб. Именно поэтому она чаще всего носит название миопатия Эрба.

Причины

Миопатия Эрба-Рота – это первичное заболевание, которое возникает само по себе, и чаще всего носят наследственный или генетический характер. Это значит, что основная причина всех проблем – это сбой, который происходит в генах. И если эта болезнь не является наследственной, то основная причина здесь именно генетическая.

Чаще всего основная причина болезни – это отклонения в процессе беременности у плода, а также вредные привычки матери — курение, наркомания, употребление алкоголя, особенно на ранних этапах развития плода.

Также в «поломке» в генах могут быть виноваты и такие факторы, как работа на вредном производстве, проживание в экологически неблагоприятном районе, работа во время беременности с химическими веществами и многое другое. Всё это может повлиять на хромосомы. Также доказано, что юношеская миопатия обычно возникает в том случае, когда беременность наступает у матери после 40 лет.

Симптомы

Основной симптом болезни Эрба-Рота – это слабость в мышцах. Эта слабость носит постоянный характер, а вот боли при этом человек не испытывает. Даже после длительного отдыха слабость в не проходит. Хотя в самом начале заболевания незначительные улучшения могут наблюдаться после ночного сна, но они быстро проходят, и слабость возвращается снова.

В первую очередь страдают мышцы тазового пояса и бёдер, а со временем заболевание распространяется и на плечевой пояс, и на мышцы туловища. При этом их псевдогипертрофия, то есть увеличение объема за счёт замещения мышечной ткани жировой или соединительной, бывает очень и очень редко.

При дальнейшем развитии заболевания происходит истончение или даже атрофия мышц туловища и конечностей. Они становятся малоподвижными и очень тонкими. При этом виде болезни страдают практически все мышцы человека, но так как патология прогрессирует очень медленно, то пациент может сохранять способность к хождению до 40 лет, а иногда и дольше.

Ещё один симптом заболевания – это снижение мышечного тонуса. При этом мышцы становятся вялыми и появляется их дряблость. Из-за того, что проявляется слабость мышечного корсета тела человека, начинаются проблемы с позвоночником. У пациентов с миопатией практически всегда происходит его искривление, проявляются сколиозы, лордозы, кифозы и другие патологии позвоночного столба. При этом вылечить сколиоз или кифоз в этом случае невозможно, да и сами эти дефекты со временем начинают прогрессировать. И если в самом начале искривления позвоночника едва заметны, то к 40 годам их видно невооружённым глазом.

Осложнения

Юношеская миопатия Эрба-Рота имеет свои специфические осложнения, от которых чаще всего и наступает смерть человека. Среди них чаще всего встречаются:

1. Дыхательная недостаточность.
2. Полная потеря способности к самостоятельному движению.
3. Застойная пневмония.
4. Межпозвоночные грыжи.
5. Искривление позвоночника.
6. Парезы.
7. Параличи.

Предотвратить все эти осложнения невозможно, однако их можно отсрочить, если выполнять все рекомендации, данные врачом.

Лечение

На сегодняшний день не существует лечения от юношеской миопатии Эрба. Врачи рекомендуют пациенту заниматься лечебной физкультурой, посещать бассейн, чаще бывать на свежем воздухе и стараться вести активный образ жизни. Обязательно каждые 2 или 3 месяца нужно проходить курсы массажа, но всё назначенное лечение лучше всего принимать в условиях стационара.

Что же касается лекарственных препаратов, то в лечении обычно применяют такие средства, как:

1. Церебролизин.
2. Теоникол.
3. Витамин Е.
4. Оратат калия.
5. Прозерин.
6. Ноотропил.
7. Кокарбоксилаза
8. Витамин В12
9. Кавинтон.

Эти лекарства назначаются только лечащим врачом и только в строго индивидуальных дозировках.

Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Доктор Никонов

Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена . Ее родители обратились ко мне за помощью с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка. Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами. Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.

Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная . Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.

Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:

• Настя стала ходить с опорой вдоль стены.
• Ежедневно встречала и провожала меня, доходя до входной двери.

Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.

Доктор Никонов

Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.

На проведении всех процедур принимали участие: я , отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.

Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.

После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.

Причины мышечной дистрофии Эрба-Рота

Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов. Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток. То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.

Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается. Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты. Мед из увеличенных сот начинает вытекать.

Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота

Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.

Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.

Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.

Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.

Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота

Пояснение к фото:

A - изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).

B - кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).

C - иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.

Как действует мой метод для восстановления нормального движения мышц?

Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.

В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.

Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота

Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A ) и инфильтрацию лимфоцитов (B ). (C ) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D ) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами

До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.

Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.

Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.

Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.

Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения - Настя стала плавать в бассейне.

Доктор Никонов

Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.

При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).

Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!

Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при :

Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!

Симптомы при дистрофии Эрба-Рота

Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:

• Происходит задержка в начале самостоятельно ходьбы ребенка.
• Неудобная для больного походка, которая выглядит как ковыляние с ноги на ногу. Это еще называют как “утиный” тип ходьбы. Это происходит из-за симметричного ослабления мышц области беда.
• Ребенок часто спотыкается при передвижении и падает при беге, другими словам - дисбаланс и нестабильность.
• Сложности, возникающие при попытке встать с постели, стула. Также проявляются трудности при ходьбе на склонах, восхождениях и даже при спуске по лестнице.
• Наблюдается выпуклость лопаточных костей. Это происходит по причине ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки больного и ромбовидных мышц спины.
• Уменьшается окружность талии. Это связано с тем, что при мышечной дистрофии Эрба-Рота происходит уменьшение тонуса поперечных мышц грудной клетки, живота и ileal-rib.
• Патологическая усталость у ребенка.

В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз. Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность. Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.

Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.

Симптомы заболевания на поздних стадиях

Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).

Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота

• Основывается диагностика рассматриваемого заболевания на физическом обследовании больных, исследовании семейной истории пациента и последующем анализе собранных данных.
• Проводится генетическое тестирование. Нужно для последующего точно определения мышечной дистрофии.
• Электронейромиография.
• Проводится биопсия мышечной ткани с биохимическим исследованием.
• Сдается общий анализ крови.
• Сдается анализ крови на креатинфосфокиназа.
• Анализ мочи больного.

Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…

Доктор Никонов

Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.

Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц . Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.

Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера